2025 희귀질환 진단 지원 사업 조기 진단과 치료의 기회

미진단 희귀질환으로 고통받는 환자와 가족들을 위한 희망적인 소식이 있습니다. 질병관리청이 주관하는 '희귀질환 진단지원 사업'은 정확한 진단을 통해 더 나은 삶의 질을 찾아가는 데 필수적인 지원을 제공합니다. 본 문서는 이 중요한 사업의 개요부터 상세한 지원 내용, 신청 절차까지 모든 정보를 담고 있습니다.

희귀질환 진단지원 사업 개요

미진단 희귀질환 환자들의 조기 진단과 치료를 돕는 희귀질환 진단지원 사업을 소개합니다. 질병관리청이 주관하는 이 사업은 유전자 검사 및 해석 지원을 통해 환자 예후 개선을 목표로 합니다. 본 문서는 사업의 주요 내용, 지원 대상, 신청 방법 등을 상세히 안내합니다.

정확한 진단을 위한 국가 지원

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희귀질환 진단지원 사업은 아직 진단되지 않은 희귀질환 의심 환자를 대상으로 유전자 검사 및 해석을 지원하는 국가 사업입니다. 이 지원은 조기 진단과 신속한 치료, 가족 단위의 예방 관리를 통해 환자의 예후를 개선하는 것을 목표로 합니다.

"정확한 진단은 적절한 의료 서비스 접근의 첫걸음이자 환자의 삶의 질 향상에 결정적인 역할을 합니다."

질병관리청이 희귀질환관리법(제20조 및 제20조의1, 제2항)에 근거하여 주관하며, 서비스(의료) 형태로 제공됩니다. 복잡하고 비용이 많이 드는 유전자 검사의 부담을 덜어주어 진단 방랑으로 고통받는 환자와 가족들에게 큰 희망을 선사합니다.

사업의 법적 근거 및 최신 정보

• 주관 기관: 질병관리청
• 법적 근거: 희귀질환관리법(제20조 및 제20조의1, 제2항)
• 최종 수정일: 2025년 4월 22일

이 사업이 여러분의 진단 여정에 어떤 변화를 가져올 수 있을까요?

사업 소개 자세히 보기

지원 대상 및 혜택 상세

희귀질환 진단지원 사업의 지원 대상은 유전성 희귀질환의 진단 지원을 받고자 하는 환자입니다. 지원 대상 질환 목록은 '희귀질환 헬프라인' 누리집(http://helpline.kdca.go.kr)에서 상세히 확인하실 수 있습니다. 이 사업은 미진단된 희귀질환자에게 초점을 맞춰 진단 과정의 어려움을 해소하고자 합니다.

주요 지원 내용

구분	내용	세부 사항
지원 대상	유전성 희귀질환 진단 지원을 받고자 하는 환자	미진단 희귀질환자 우선
지원 내용	유전자 검사 및 해석 지원	전장유전체 분석(Whole Genome Sequencing) 포함

이를 통해 환자는 자신의 질환에 대한 명확한 이해를 바탕으로 맞춤형 치료 계획을 수립하고, 더 나은 삶의 질을 기대할 수 있습니다.

이러한 지원이 여러분의 진단 여정에 어떤 긍정적인 영향을 미칠 것이라고 생각하시나요?

지원 정보 확인하기

신청 절차 및 참여 기관 안내

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희귀질환 진단지원 사업의 신청 기간은 수시이며, 신청 방식은 방문입니다. 온라인 신청은 불가하며, 직접 참여기관을 내원해야 합니다.

신청 절차

1. 참여기관 확인: '희귀질환 헬프라인' 누리집(http://helpline.kdca.go.kr)의 '지원사업' → '유전자 진단지원 사업' → '참여기관목록'에서 지정된 의료기관 목록을 확인합니다.
2. 기관 내원 및 상담: 선정된 진단지원사업 참여기관(총 34개 기관)을 내원하여 전문 의료진과 상담을 진행하고 의뢰를 요청합니다.
3. 신청 및 선정: 내원 상담 및 의뢰를 통해 사업 신청이 이루어지며, 신청 및 선정 기준에 따라 지원 여부가 결정됩니다.

접수 기관은 양산부산대학교병원 외 진단의뢰기관이며, 문의는 양산부산대학교 및 의뢰기관(☎055-360-3724)으로 연락하시면 됩니다.

궁금한 점이 있으신가요?

신청 절차에 대한 더 자세한 정보나 개별 상담을 원하시면, 언제든지 참여기관에 문의해 주십시오. 여러분의 궁금증을 해소하고 원활한 신청을 돕겠습니다.

참여기관 목록 보러가기

희망을 위한 중요한 발걸음

희귀질환 진단지원 사업은 미진단 환자에게 정확한 진단과 조기 치료의 중요한 기회를 제공합니다. 이 제도를 통해 많은 분들이 질환의 고통을 줄이고 더 나은 삶의 질을 누리시기를 진심으로 바랍니다.

궁금한 점은 문의처(☎055-360-3724)나 '희귀질환 헬프라인'을 통해 확인하시고, 적극적으로 이 소중한 기회를 활용해 주십시오.

다음 섹션에서는 사업에 대해 자주 묻는 질문들을 정리하여 더욱 명확한 정보를 제공합니다.

자주 묻는 질문

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Q1: 어떤 질환을 대상으로 하나요?

A1: 유전성 희귀질환 진단을 원하는 환자 대상입니다. 상세 목록은 '희귀질환 헬프라인' 누리집에서 확인 가능합니다.

Q2: 신청은 어떻게 하나요?

A2: 총 34개 참여기관에 직접 방문하여 상담 및 의뢰 후 신청합니다. 온라인 신청은 불가합니다.

Q3: 유전자 검사 비용도 지원되나요?

A3: 네, 미진단 희귀질환자를 위한 유전자 검사 및 해석(전장유전체 분석 포함)이 지원됩니다.

Q4: 참여기관 목록은 어디서 확인하나요?

A4: '희귀질환 헬프라인' 누리집(http://helpline.kdca.go.kr)의 '지원사업' → '유전자 진단지원 사업' → '참여기관목록'에서 확인 가능합니다.

Q5: 문의할 곳이 있나요?

A5: 양산부산대학교 및 의뢰기관(☎055-360-3724)으로 문의하시면 됩니다.